유전의 이해: 멘델의 법칙 확장 - 상위성(Epistasis)

상위성이란 무엇일까요?

생물학의 세계에서 다양성은 항상 놀라운 현상으로 간주되어 왔습니다. 이러한 다양성의 기원 중 하나로, 상위성이라는 개념을 소개하고자 합니다. 상위성은 한쪽 유전자의 발현이 다른 유전자의 발현에 영향을 미치는 현상으로, 다양한 생물학적 특성을 형성하는 데 기여하게 됩니다. 이 글에서는 우성상위, 열성상위, 상호상위의 세 가지 상위성의 유형을 살펴볼 것입니다.

우성 상위(Dominant Epistasis): 여름호박의 사례

우성 상위는 한 유전자가 다른 유전자의 발현을 지배하는 현상입니다. 예를 들어, 여름호박의 경우 두 가지 다른 유전자가 과일의 색을 결정합니다. 하지만 한 유전자의 특성이 다른 유전자보다 우세하기 때문에, 과일의 최종 색상은 우성 상위를 갖는 유전자에 의해 결정되게 됩니다.

예를 들어, 여름호박의 색상은 W와 G라는 두 개의 유전자에 의해 결정됩니다. W 유전자는 색상이 나타날 것인지 아닌지를 결정하며, G 유전자는 색상이 있다면 그 색상이 무엇이 될지를 결정합니다.

W 유전자
- W (우성, 색상이 없음)
- w (열성, 색상을 허용)

G 유전자
- G (우성, 노란색을 나타냄)
- g (열성, 녹색을 나타냄)

이 경우, W 유전자는 G 유전자에 대해 상위성을 가지며, 이는 W 유전자가 G 유전자의 효과를 가리는 것을 의미합니다. W 유전자가 존재하면 (WW 또는 Ww 유전형), 호박은 G 유전자의 유전형에 관계없이 흰색이 됩니다. w 엘리트가 동형(homozygous, ww)일 경우에만, 호박의 색상은 G 유전자에 의해 결정됩니다.

가능한 유전형과 그에 따른 표현형은 다음과 같습니다.

WWGG, WWGg, WWgg: 흰색 호박 (W 엘리트가 존재하므로, G 유전자에 관계없이 색소가 생성되지 않습니다.)
WwGG, WwGg, Wwgg: 흰색 호박 (W 엘리트가 존재하므로, G 유전자에 관계없이 색소가 생성되지 않습니다.)
wwGG, wwGg: 노란색 호박 (w 엘리트가 동형이므로 색소가 생성되고, G 엘리트가 존재하여 색상이 노란색이 됩니다.)
wwgg: 녹색 호박 (w 엘리트가 동형이므로 색소가 생성되고, g 엘리트가 동형이므로 색상이 녹색이 됩니다.)

이는 우성 상위의 한 예시로, W 유전자의 우성 엘리트 W가 G 유전자의 발현을 가리는 경우를 보여줍니다.

열성 상위(Recessive Epistasis): 쥐의 털 색깔 사례

열성 상위란 한 유전자의 발현이 다른 유전자의 열성 조합에 의해 가려지는 유전 현상입니다. 쥐의 털 색상의 경우, 두 개의 다른 유전자 A와 B가 색상을 결정하는 데 기여합니다. 유전자 A가 색소 생성에 관여하고, 유전자 B가 색소 색상을 결정한다고 가정합시다.

유전자 A
- A (색소 생성을 촉진)
- a (색소가 생성되지 않음)

유전자 B
- B (검은색 색소를 생성)
- b (갈색 색소를 생성)

이 예시에서 유전자 A의 열성인 a는 유전자 B에 대한 상위성(epistasis)을 가집니다. 즉, A 유전자의 두 엘리트가 모두 열성(aa)인 경우 B 유전자의 발현이 가려집니다. 마우스 털 색상에 대한 가능한 유전형과 그에 따른 표현형은 다음과 같습니다.

AABB 또는 AABb: 검은색 쥐 (A 우성 유전자가 존재하므로 색소가 생성됨; B 우성 유전자가 존재하므로 색소가 검은색임)
AAbb: 갈색 쥐 (A 우성 유전자가 존재하므로 색소가 생성됨; b 열성 유전자만 존재하므로 색소가 갈색임)
AaBB 또는 AaBb: 검은색 쥐 (A 우성 유전자가 존재하므로 색소가 생성됨; B 우성 유전자가 존재하므로 색소가 검은색임)
Aabb: 갈색 쥐 (A 우성 유전자가 존재하므로 색소가 생성됨; b 열성 유전자만 존재하므로 색소가 갈색임)
aaBB, aaBb 또는 aabb: 알비노 쥐 (a 열성 유전자만존재하므로 색소가 생성되지 않음; 따라서 B 유전자에 관계없이 알비노임)

이 예시에서 유전자 A의 열성 동형접합체(aa)가 존재할 때 색소가 생성되지 않아 쥐는 알비노가 됩니다. 반면, 색소 생성에 되는 경우(A 우성 유전자가 존재하는 경우), 색소의 색상은 유전자 B에 의해 결정되어 검은색 또는 갈색 털을 가지게됩니다. 이 사례는 열성 상위 개념의 예시입니다.

상호 상위(Complementary Epistasis): 닭의 벼슬 사례

상호 상위란 두 개 이상의 유전자가 상호 작용하여 하나의 특성을 결정하는 유전 현상입니다. 닭 볏 모양의 경우, 두 개의 다른 유전자인 R와 P가 볏의 형태를 결정하는 데 관여합니다. 닭의 벼슬에 관한 사례에서는 두 개의 유전자가 벼슬의 발달에 관여합니다. 하지만 이들 유전자는 서로 상호 작용하며 발현되기 때문에, 하나의 유전자만으로 벼슬의 최종 형태를 예측할 수 없게 됩니다. 이 예시에서는 유전자 R과 P가 서로 상호 작용하여 볏의 최종 형태를 결정합니다.

볏이 특별한 모양을 가지려면 두 유전자 모두 적어도 하나의 우성 유전자를 가져야 합니다. 다시 말해, 두 유전자의 우성 유전자가 서로 보완되어 원하는 볏 모양을 만들어내게 됩니다. 이것이 보완적 상위로 알려진 이유입니다.

가능한 유전형과 그에 따른 표현형은 다음과 같습니다.

RRPP, RRpP, RRPp, RrPP, RrPp, RRPp: 월계수 볏 (R와 P 유전자 모두 적어도 하나의 우성 유전자가 존재)
RRpp, Rrpp: 로즈 볏 (R 유전자에 적어도 하나의 우성 유전자가 존재하고, P 유전자에는 열성인자가 존재)
rrPP, rrPp: 콩 볏 (R 유전자에 열성인자만 존재하고, P 유전자에 적어도 하나의 우성 엘리트가 존재)
rrpp: 싱글 볏 (R와 P 유전자 모두 열성인자만 존재)

마치며

상위성은 유전 현상에서 중요한 개념이며, 세 가지 주요 유형으로 우성 상위, 열성 상위, 그리고 상호 상위가 있습니다.

우성 상위는 한 유전자의 우성인자가 다른 유전자의 발현을 지배하는 현상입니다. 여름호박의 색상이 결정되는 예시를 통해 우성 상위의 개념을 살펴보았습니다. 한 유전자의 특성이 다른 유전자보다 우세하기 때문에, 최종적인 색상은 우성 유전자에 의해 결정되게 됩니다.

열성 상위는 한 유전자의 발현이 다른 유전자의 발현을 가리는 현상입니다. 쥐의 털 색깔의 예시를 통해 열성 상위의 개념을 살펴보았습니다. 한 유전자의 열성 동형접합체가 다른 유전자의 발현을 가리며, 유전자의 발현은 열성 상위 유전자에 의해 결정됩니다.

상호 상위는 두 개 이상의 유전자가 상호 작용하여 한 특성을 결정하는 현상입니다. 닭 볏의 모양이 결정되는 예시를 통해 보완적 상위의 개념을 살펴보았습니다. 두 유전자의 우성 유전자가 서로 보완되어 특정한 볏 모양이 생성되는 것을 확인할 수 있습니다.

상위성은 유전적 다양성과 특성의 형성에 중요한 역할을 합니다. 이해를 돕기 위해 다양한 예시를 통해 각 유형을 살펴보았습니다. 이러한 상위성의 이해는 유전체 연구 및 생물학적 현상을 이해하는 데 도움이 되는 중요한 도구입니다. 상위성은 생물의 복잡한 특성 형성 메커니즘에 대한 흥미로운 연구 분야이며, 더 많은 연구가 필요한 분야입니다.